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第一第二鰓弓症候群（だいいちだいにさいきゅうしょうこうぐん）

first and second branchial arch syndrome

執筆者： 須佐美 隆史　高戸 毅

概要

　第一第二鰓弓症候群（first and second branchial arch syndrome）は、胎生期に出現する第一、第二鰓弓由来器官の形成不全を示す顎顔面の先天異常で、小耳症、下顎形成不全を主徴とする疾患である。症状は約７割の症例で片側に発現し、両側に症状が現れる場合も一側の症状が重いことが多く顔面非対称を生じる（図１）。このため臨床的にはヘミフェイシャルマイクロソミア（hemifacial microsoima）と呼ばれる。眼球結膜類上皮腫や脊椎の奇形を合併すると、Goldenhar 症候群と呼ばれるが、症状がより広範囲に発現することがあるため、眼・耳介・脊椎スペクトル(oculoauriculovertebral spectrum)と総称することが提唱されている^1-3)。

   

病因

　発症原因は不明である。ほとんどの場合、散発的に発症するが、家族性が見られることもある。動物実験では、鰓弓部分に出血をおこすと本症候群類似の奇形ができるという⁴⁾。また近年エンドセリン１のノックアウトマウスでは、本疾患に類似した症状が発現することが報告されている⁵⁾。発生頻度は3500～5600人に1人とされ、顔面の先天異常としては口唇裂・口蓋裂に次いで多い^1-3)。  

臨床症状

１）耳 　軽度の変形から、完全欠損まで種々の程度の外耳奇形がみられ、小耳症、耳介低位を示す（図２）。また、副耳(ear tag)をしばしば認める。内・中耳形成不全による聴力障害がみられることも多い。
２）顎顔面骨格 上顎骨、頬骨、下顎骨の形成不全がみられるが、特徴的な症状は下顎骨形成不全である^6-7)。下顎骨形成不全は、主に下顎枝部に発現し、下顎頭（関節突起）、筋突起、下顎角などの構造が完全に欠損するものから、軽度の変形を示すものまで様々である（図３）⁸⁾。その結果、一般にオトガイが患側に偏位するとされるが、健側に偏位する場合もある。患側の垂直的な発育不全により、咬合平面の患側上方傾斜を示すことが多い（図４）。   ３）顔面軟組織 患側の顔面筋・咀嚼筋、皮膚の低形成を伴い、口裂は患側が上方に傾斜する。唾液分泌低下、舌・軟口蓋の機能異常、顔面神経麻痺がしばしばみられる。ときに巨口症（横顔裂）を伴い、口唇口蓋裂を伴う場合もある  
４）脊椎 　片側頸椎欠損、頸椎癒合、後頭骨環椎癒合などの異常がときにみられる。  
５）咬合 下顎が小さく後方に位置することが多いため、上顎前突（出っ歯）・叢生（凸凹）といった不正咬合を呈しやすい。しかし、反対咬合（受け口）、上下の咬み合わせが横にずれる交叉咬合、上下の歯が咬み合わない開咬を示すこともあり、その異常は様々である（図５）。一般に咬合平面（咬み合わせの面）は患側で上方に傾斜する⁶⁾。  

診断・鑑別診断

　他の第一・第二鰓弓由来器官の形成不全を示す主な先天異常として、Treacher Collins症候群（mandibulofacial dysostosis）、Nager症候群が挙げられる。しかし、これらの疾患では、眼瞼裂斜下（たれ目）、頬骨発育不全による特有の顔貌を示すこと、症状はほとんどの場合左右対称に発現すること、遺伝性を認める場合が多いことより、その鑑別は容易である。後天的に顔面半側が小さくなり非対称を示す疾患として、顔面半側萎縮症（Parry-Romberg症候群）、外傷・炎症が原因となって起こる顎関節強直症、顎関節の退行性変化によって引き起こされる下顎の成長障害などが挙げられ、こうした疾患との鑑別が必要である。   　

治療

１）耳 外耳症状に対しては、副耳の除去、肋軟骨を用いた形成外科的な耳介再建が行われる。聴力障害に対しては内耳、外耳道形成術などが耳鼻科的に行われる⁷⁾。  

２）顎顔面骨格 顔面非対称に対しては、従来上下顎の顎骨骨切り術、腸骨移植術、肋骨・肋軟骨移植術などの顎矯正手術が行われてきた（図６，７）⁷⁾。近年、顎骨延長術が本疾患に応用されるようになり、早期の顎骨延長が推奨されている（図８，９）^9-15)。しかし、延長効果が長期間持続しにくく非対称が再発し易いこと、延長により歯の発育に悪影響を及ぼすことがあること、顔面非対称が成長に伴い自然に改善する症例があることから、低年齢での顎骨延長に対し慎重な意見も多い^16-22)。眼窩の位置異常の著しい症例では、眼窩骨切り術を行うこともある²³⁾。また成長期には、機能的顎矯正装置を用いた歯科矯正治療により非対称の改善を図ることも行われる（図10）²⁴⁾。  

３）顔面軟組織 　横顔裂に対しては、新生児期に外科的な形成手術が行われ、顔面神経麻痺に対しては、症状により血管柄付筋肉移植が、頬部軟組織の形成不全に対しては、真皮・脂肪移植が形成外科的に行われる⁷⁾。  

４）咬合 咬合に対しては、機能的顎矯正装置を用いた顎関係の改善のほか、マルチブラケット装置を用いた歯科矯正治療による咬合改善が行われる。咬合の改善は、歯科矯正治療のみでも可能な症例も多いが、顔貌の改善には、顎矯正手術を用いた外科的矯正治療が必要である。  

参考文献

1.Jones K.L.:Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2006.
 2.梶井正、黒木良和、新川詔夫、福島義光、編：新先天奇形症候群アトラス．南江堂、東京、1998．
3.Gorlin R.J., Cohen M.M., Hennekam R.C.M., ed.: Syndrome of the Head and Neck, 4th ed., Oxford University Press, Oxford, 2001.
4.Poswillo D.: The pathogenesis of the first and second branchial arch sundrome. Oral Surg 35:302-328, 1973.
5.Kurihara Y.,et al.: Elevated blood pressure and craniofacial abnormalities in mice deficient in endothelin-1. Nature 368: 703-710, 1994.
6.須佐美隆史、本橋信義、馬場祥行、宇治正光、森山啓司、天願俊泉、青山欣也、相川佐保子、黒田敬之： Hemifacial microsomiaの顎態、咬合様式の検討．日本矯正歯科学会雑誌 50: 87-99, 1991.
7.Vargervik K.,Hoffman W., Kaban L.B.: Comprehensive surgical and orthodontic management of hemifacial microsomia. In, Facial Clefts and craniosynostosis. Principles and management.(Turvey T.A., Vig K.W.L., Fonseca R.J., ed.), W.B. Saunders, Philadelphia, 1996.
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9.McCarthy J.G., Schreiber J., Karp N., Thorne C.H., Grayson B.H.: Lengthening the human mandible by gradual distraction.Plast Reconstr Surg 89:1-10, 1992.
10. 高戸毅、波利井清紀、小室裕造、米原啓之、宮本学、須佐美隆史：片側下顎発育不全に対する下顎骨延長法．日形会誌13:187-197,1993.
11. Monasterio F.O., Molina F., Andrade L., Rodriguez C., Arregui J.S.: Simultaneous mandibular and maxillary distraction in hemifacial microsomia in Adults: Avoiding Occusal Disasters.Plast Reconstr Surg   100:852-861, 1997.
12. 奥本隆行、中島英雄、中島龍夫、坂本輝雄、一色泰成:Hemifacial Microsomiaに対する上下顎同時仮骨延長術．日形会誌18:528-535,1998.
13. MaCarthy J.G., Katzen J.K.,Hopper R., Grayson B.H.:The first decade of mandibular distraction: Lessons we have learned. Plast Reconstr Surg 110:1704-1713,2002.
14. Satoh K., Suzuki T., Uemura T., Hosaka Y.: Maxillo-mandibular distraction osteogenesis for hemifacial microsomia in children. Annals Plast Surg 49:572-578, 2002.
15. Shetye PR. Grayson BH. Mackool RJ. McCarthy JG. Long-term stability and growth following unilateral mandibular distraction in growing children with craniofacial microsomia. Plast Reconstr Surg 118:985-95, 2006.
16. 小宮徳春、須佐美隆史、杉林奈賀子、天願俊泉、森良之、米原啓之、富塚健、松本重之、高戸毅：下顎骨仮骨延長症例の中期変化 －延長後５年以上経過して－．日顎変形誌 9: 12-22, 1999.
17. Figueroa. A.A.,Friede H.:Craniofacial growth in unoperated craniofacial malfprmations. Cleft Palate-Craniofac J 37: 431, 2000.
18. 松崎雅子、須佐美隆史、菅原康志、高戸毅：成長発育からみたhemifacial microsomiaに対する治療法の選択．形成外科 46:1269-1276, 2003.
19. Hurmerinta K. Peltomaki T. Hukki J. Unexpected events during mandibular distraction osteogenesis. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 38:209-14, 2004.
20. Meazzini M.C., Mazzoleni F., Canzi G., Bozzetti A.: Mandibular distraction osteogenesis in hemifacial microsomia: Long term follow-up. J Cranio-Maxillofac Surg 33:370-376, 2005.
21. Kleine-Hakala M. Hukki J. Hurmerinta K. Effect of mandibular distraction osteogenesis on developing molars. [Journal Article] Orthodontics & Craniofacial Research. 10:196-202, 2007.
22. Gursoy S. Hukki J. Hurmerinta K. Five year follow-up of mandibular distraction osteogenesis on the dentofacial structures of syndromic children. Orthodontics & Craniofacial Research. 11:57-64, 2008.
23. 宇田宏一、菅原康志、平林慎一、桜井淳、波利井清紀：顔面非対称の治療に眼窩骨切り移動術を行ったHemifacial Maicrosomiaの治療経験．日形会誌22:42-46,2002.
24. Silvestri A.,Natali, G.,Iannetti A.G.:Functional therapy in hemifacial microsomia: Therapeutic protocol for growing children. J Oral Maxillofac Surg 54:271-248, 1996.  

執筆者による主な図書

1. 高戸毅・天笠光雄・葛西一貴・古郷幹彦・須佐美隆史・鈴木茂彦・矢口尚・新美成二　編集：口と歯の辞典，朝倉書店 2008
2. 高戸毅 監修、須佐美隆史・米原啓之 編集：口蓋裂のチーム医療，金原書店2005
3. 高戸毅 監修、米原啓之・須佐美隆史 編集：顎口腔外傷のチーム医療，金原書店,2005
4. 荻野洋一 監修、西村喜彦・高戸毅 編集：唇裂鼻の治療－臨床像と手術－，金原書店,2005

（MyMedより）推薦図書

1) 小玉隆男：眼窩・耳鼻咽喉・口腔領域のMRI (画像診断リファレンス)，メジカルビュー社 2004

2) 日本口腔外科学会 編集：一般臨床家、口腔外科医のための口腔外科ハンドマニュアル〈’07〉，クインテッセンス出版 2007
 

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